孕妇MTHFR基因异常
正常剂量的叶酸远远不够
从去年元月起，武汉协和医院药剂科与妇产科联手，对第一胎有先天性心脏病、脊椎裂和习惯性流产的孕妇或备孕女性进行基因检测，结果发现56%的检查者，身上的MTHFR的基因属突变型。
我国从2006年起，规定怀孕前3个月开始补充叶酸，以预防新生儿神经管畸形(最常见的为脊椎裂和无脑儿)，叶酸由国家免费提供，剂量为每天400微克。但近年来的研究和观察发现，对于某些备孕女性来说，这个剂量是远远不够的，因为她们体内的MTHFR酶活力不够，不能将叶酸转化为足够的有用的营养成分5――甲基四氢叶酸，这类女性就要通过多补叶酸来尽可能地多地获取5――甲基四氨叶酸。
协和医院药剂科负责基因检测指导用药的副主任药师韩勇介绍，女性服下叶酸后，叶酸不是直接发挥作用，而是要靠一种叫MTHFR的酶(它的中文名字叫亚甲基四氢叶酸还原酶)来将它转化为叫做5―甲基四氨叶酸的有用的营养成分，这种营养成分为胎儿的神经发育提供营养。MTHFR基因与MTHFR酶是相对应的，约30%―70%的孕妇MTHFR基因是正常的，体内MTHFR酶的活性和功能因此也是正常的，因此，她们只吃国家免费提供的每天400微克剂量的叶酸，就能保证胎儿神经管正常发育，神经递质正常生成，智力正常发育。
但是30%的孕妇MTHFR基因会出现突变(不是有病了，而是这类人携带的该基因属于突变型)。韩勇介绍，MTHFR基因突变会使女性体内的MTHFR酶发生两种改变：功能部分丧失和功能几乎完全丧失，这就会直接影响叶酸在女性体内的转化。
